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Epidemiología y factores de riesgo para microtia en Colombia

Epidemiology and risk factors for microtia in Colombia

Juan Camilo García-Reyes a, Mario Andrés Caro a, Pablo Vega b, Juan Camilo Ospina b, Ana María Zarante a, Ignacio Zarante a

a Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia
b Unidad de Otorrinolaringología y Cirugía Maxilofacial, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia

Palabras Clave

Microtia; Anotia; Epidemiología; Factores de riesgo; Síndrome oculoauriculovertebral; ECLAMC

Keywords

Microtia; Anotia; Epidemiology; Risk factors; Oculo-auriculovertebral spectrum; ECLAMC

Resumen

Introducción y objetivos: Microtia es una malformación mayor del pabellón auricular que presenta un espectro que va desde la disminución leve del tamaño del pabellón o una de sus partes hasta la ausencia total del pabellón (anotia). Su prevalencia varía según la región del mundo en la cual se evalúe. Analizamos diferentes variables maternas, neonatales y familiares, entre casos y controles, en comparación con las de la literatura existente. Métodos: Recolectamos información del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas registrada en 2001-2006; encontramos 27 casos de microtia aislada, también recabamos información de 103 controles. Analizamos la información mediante la prueba de la t de Student y la odds ratio (OR). Resultados: La distribución de la microtia fue: 3 (11,1 %) pacientes con microtia I, 19 (70,4 %) con microtia II y 2 (7,4 %) con microtia III. No había pacientes con anotia. La lateralidad más común fue el lado derecho. La proporción varones/mujeres fue de 1,7:1. Tener un peso al nacer £ 2.500 g genera una OR de 3,25 (intervalo de confianza del 95 %, 1,11-9,58) para el desarrollo de microtia. Conclusiones: La microtia puede tener relación directa o indirecta con la precipitación del inicio en el trabajo de parto. En futuros estudios los pacientes deberían tener un seguimiento a largo plazo para detectar posibles anomalías del espectro oculoauriculovertebral. También es importante realizar medidas antropométricas para aumentar la probabilidad de detección en casos de microtia de grado I e hipoplasia facial media y definir con mayor exactitud si la micro-tia aislada es la forma más leve del espectro oculoauriculovertebral. © 2008 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

Artículo

Introducción

La microtia es una malformación mayor del pabellón auricular que presenta un espectro que va desde la disminución leve del tamaño del pabellón auricular o una de sus partes hasta la ausencia total del pabellón (anotia). Se presenta predominantemente en el lado derecho 1-6. Su prevalencia varía según la región en la cual se evalúe. En Hawaii, la prevalencia es de 3,79/10.000 nacidos vivos 2; en Francia es de 0,83; en Suecia, de 2,35; en California, de 2; en China, de 1,4; en Venezuela, de 3,8, y en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) 7, de 3,7. La prevalencia aumenta en grupos étnicos, como población japonesa, hispana e indios nativos americanos 4,8,9.

La microtia puede presentarse de forma aislada o como parte de varios síndromes, como las embriopatías por isotretinoína, alcohol, talidomida y diabetes materna, también se puede encontrar en el síndrome de Treacher Collins y como parte del espectro oculoauriculovertebral (también llamado síndrome de Goldenhar o microsomía hemifacial) 10-13. Además del oído externo, la microtia puede afectar al oído medio y producr alteraciones en la audición que en un 80-90 % de los casos se presentan como hipoacusia conductiva; en una minoría, se puede presentar hipoacusia neurosensorial o mixta 8,13,14. La importancia de lo mencionado anteriormente radica en que la hipoacusia produce retraso en el desarrollo cognitivo de los niños, por lo que su temprana detección y corrección mejorará el pronóstico y el desarrollo 15. Actualmente hay dispositivos, como el BAHATM, que son útiles en el tratamiento de hipoacusia conductiva ocasionada por alteraciones en el oído medio, estos dispositivos se sujetan al hueso y funcionan mediante vibraciones transmitidas hasta la cóclea por los huesos craneales, sin pasar por el oído medio 16.

La altitud sobre el nivel del mar se relaciona con el desarrollo de microtia 17, otro aspecto importante es el sexo, ya que se ha demostrado mayor predominio en los varones 1,2,4,18, aunque hay estudios aislados que informan de una mayor prevalencia en mujeres 19. Variables como la edad materna y el número de gestaciones presentan tendencias marcadas a favor del desarrollo de microtia. Las mujeres mayores de 35 años tienen 1,47 veces (intervalo de confianza [IC] del 95 %, 1,16-1,87) más riesgo de tener hijos con algún grado de microtia, junto con las madres que tienen 4 o más gestaciones, con 1,17 veces más riesgo (IC del 95 %, 1,03-1,33) 1,4,8,20.

Todos estos factores influyen de alguna manera en el desarrollo embriológico del pabellón auricular, que sucede entre la quinta y la novena semanas de gestación; el proceso que se lleva a cabo en ese período es motivo de múltiples debates. La teoría existente propone la formación de seis montículos o promontorios de His y que cada uno de ellos da origen a las diferentes partes del pabellón. Algunos autores consideran que el proceso de fusión y consolidación del pabellón auricular es más complejo que lo expuesto anteriormente 1,4,5. Por esta razón no se conoce con exactitud el punto de partida que da origen a una oreja con microtia.

Debido a que todavía el desarrollo embriológico y sus alteraciones no se han definido con claridad 1,8,21-25, decidimos realizar un estudio para analizar diferentes variables mater-nas, neonatales y familiares que pueden influir directa o indirectamente en la embriogénesis del pabellón auricular y compararlas con los datos de la literatura.

Materiales y métodos

El Instituto de Genética Humana, de la Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia, participa en el proyecto ECLAMC desde el año 2001 7. Se obtuvieron datos de todos los recién nacidos vivos o mortinatos, con un peso 3 500 g, que presentaron malformaciones congénitas mayores o menores. Adicionalmente, por cada caso de malformación se recolectaron los datos del siguiente recién nacido vivo sano del mismo sexo. Se incluyeron 6 hospitales: 4 ubicados en la ciudad de Bogotá, capital del país, 1 en la ciudad de Manizales, departamento de Caldas (5°3 ' 43 '' latitud norte, 75°29 ' 43 '' longitud oeste) y 1 en el municipio de Ubaté, departamento de Cundinamarca (5°18 ' 22 '' latitud norte, 73°48 ' 55 '' longitud oeste). El periodo analizado fue entre 2001 y 2006.

Se incluyó a todos los pacientes con diagnóstico de microtia no sindrómica, y se excluyó a los pacientes con microtias relacionadas con una o más malformaciones mayores encontradas en otros órganos 8,26. Consideramos microtia de grado I la alteración en el tamaño, pero con reconocimiento de todas sus partes; microtia II: oreja anormal, con algunos reparos anatómicos identificables; microtia III: deformidad mayor del pabellón auricular, sin partes claramente identificables con la presencia de un apéndice auricular de tamaño y forma variable, y finalmente, anotia: ausencia total del pabellón auricular. Evaluamos la lateralidad de las malformaciones, clasificándolas en derecha, izquierda y bilateral. Las variables analizadas como posibles factores de riesgo fueron las siguientes: edad materna, paridad, edad gestacional, peso al nacer, signos y síntomas maternos, enfermedades maternas agudas y crónicas, factores físicos (traumatismos, exposición a la radiación o a químicos), habito de fumar, beber o consumir drogas durante el embarazo, uso de medicamentos en el embarazo, presentación del parto, antecedentes de abortos y embarazo de alto riesgo 27.

Análisis de datos

Las variables cuantitativas se compararon con el estadístico t de Student, con un valor de confianza del 95 %. Las variables cualitativas se compararon mediante la odds ratio (OR) con un intervalo de confianza del 95 %.

Resultados

Entre los años 2001 y 2006, se encontraron 29 casos de microtia, se excluyó a 2 casos por presentar otras malformaciones concomitantes, por lo que se consideraron microtias relacionadas con alteraciones sindrómicas; quedaron 27 casos de microtia aislada. La prevalencia encontrada por el ECLAMC en Colombia es de 6,4/10.000 nacidos vivos. Además, se recolectaron datos de 103 controles, para obtener una relación casos y controles de 1:3,8. Se recolectaron 5 casos en la Clínica David Restrepo, 3 casos en la Clínica Emmanuel, 2 casos en el Hospital El Salvador de Ubaté, 10 casos en el Hospital Universitario San Ignacio y 7 casos en el Hospital de Manizales.

De las 27 microtias, 5 (18 %) presentaron concomitantemente apéndice preauricular y 1 (3 %) caso presentó micro-tia con apéndice y foseta preauricular. Se encontraron 3 (11,1 %) pacientes con microtia I, 19 (70,4 %) con microtia II, 2 (7,4 %) con microtia III y 3 (11,1 %) sin clasificar. No hubo pacientes con anotia. En cuanto a la lateralidad, en nuestro estudio hubo un mayor predominio del lado derecho, con 17 (62,9 %) casos; el lado izquierdo con 6 (22,2 %) casos y 2 (7,4 %) casos fueron bilaterales. No se pudo obtener información acerca de la lateralidad en 2 (7,4 %) casos. Los varones estaban afectados más frecuentemente que las mujeres, en una relación de 1,7:1.

El análisis y la descripción de las variables cuantitativas y cualitativas se encuentran en las tablas 1 y 2 respectivamente. Además de dichos análisis, comparamos el peso al nacer entre los casos y los controles; se observó que 6 (22,2 %) casos y 9 (8,7 %) controles tenían un peso < 2.500 g (OR = 3,25; IC del 95 %, 1,11-9,58).

Discusión

La distribución de las microtias según la clasificación fenotí-pica muestra un predominio de la microtia II (el 79,2 % de los casos donde obtuvimos la descripción). Es notoria la ausencia de anotias, además de la baja cantidad de microtias I que puede deberse a subdiagnóstico, ya que los evaluadores pueden considerar estos pabellones como normales. En comparación con un trabajo realizado en Italia 19, donde la microtia tipo 2 aislada es la suma de nuestras microtias II y III, observamos una diferencia en esta distribución debido a que en la muestra italiana el 55,3 % se encontraba en la categoría 2, mientras que en nuestra población fue del 87,5 %.

En nuestro estudio encontramos que la mayoría de los casos de microtia no sindrómica son del lado derecho y en la minoría de los casos, bilateral, esto concuerda con hallazgos en diferentes regiones del mundo 1-6,8,18,20-22,28. Al analizar la variable sexo, encontramos que los resultados obtenidos concuerdan con lo descrito en la literatura mundial, en que se observa una mayor prevalencia en los varones 1,2,10,18,20,21,29.

El peso al nacer £ 2.500 g conllevó una mayor frecuencia de microtia, en concordancia con los datos publicados hasta el momento 2,19. Cuando analizamos y comparamos el pro medio de peso en los casos y controles, no evidenciamos diferencias significativas. La edad materna no presentó diferencias entre los casos y controles, pero en la literatura sí se observan diferencias en las mujeres mayores de 35 años 2,4,20. Cuando comparamos la paridad materna, no encontramos diferencias, esto discrepa con los informes de la literatura donde se considera que la paridad mayor de 4 hijos tiene relación con el desarrollo de esta anomalía 1,8,19,20.

La edad gestacional fue significativamente menor en los casos, lo que concuerda con los hallazgos de un estudio realizado en Hawaii, Estados Unidos 2. Este hecho se ha comunicado con otras malformaciones mayores 2,19,30, lo que indica que las malformaciones tienen un efecto directo o indirecto de precipitar el inicio del trabajo de parto. No encontramos relación entre microtia y consumo de medicamentos durante el embarazo; cuando estudiamos el consumo de ácido fólico durante el embarazo, no observamos diferencias significativas, lo que nos permitió observar que las microtias evaluadas en nuestra serie no parecen estar relacionadas con defectos por este nutriente 31. En la literatura no está descrita ninguna relación entre alguna enfermedad aguda o crónica y el desarrollo de microtia. Cuando indagamos esta variable, no encontramos diferencia estadísticamente significativa que permita establecer alguna relación. Por otra parte, pensamos que los datos referentes al consumo de alcohol, cigarrillos y drogas ilícitas probablemente se encuentren subregistrados debido a la carga social que su uso conlleva; debido a esto no podemos determinar con exactitud si la microtia está relacionada con estos factores.

Actualmente la presentación de microtia sin relación con otras malformaciones no se considera un evento aislado, sino como la forma más leve de presentación del espectro oculoauriculovertebral. En nuestro estudio, creemos que una proporción importante de los casos pueden estar re lacionados con este espectro, debido a la ausencia de se guimiento y a la falta de medición de parámetros antropométricos que nos permitan detectar otras anomalías concomitantes, como asimetría facial, disminución del tamaño de la hemicara, hipoplasia de la musculatura facial, malar, maxilar o mandibular, pérdida de la audición, apéndices y fosetas preauriculares, macros-tomía, tetralogía de Fallot, coartación de la aorta, hipoplasia pulmonar, riñón ectópico, agenesia renal, anomalías vertebrales, anomalías oculares o defectos del sistema nervioso central 32. Seis de los 27 casos de microtia presentaron apéndice o foseta preauricular concomitante; es probable que estos casos no sean microtias aisladas, sino parte del espectro oculoauriculovertebral.

Conclusiones

Consideramos que en futuros estudios los pacientes con microtia deberían tener un seguimiento a largo plazo para poder detectar posibles anomalías que formen parte del espectro oculoauriculovertebral. Debido a la comorbilidad con alteraciones auditivas, proponemos el cribado auditivo y la evaluación de las estructuras anatómicas de oído medio e interno mediante imágenes diagnósticas en los pacientes con diagnósticos de microtia. También es importante realizar medidas antropométricas para aumentar la sensibilidad de detección en casos de microtia de grado I e hipoplasia facial media y de esta forma definir con mayor exactitud si la microtia aislada es o no la forma más leve del espectro oculoauriculovertebral.

Agradecimiento

Este trabajo fue realizado con los datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).

Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.


*Autor para correspondencia.
Correo electrónico: izarante@javeriana.edu.co (I. Zarante).

Recibido el 22 de octubre de 2008; aceptado el 18 de noviembre de 2008

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