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Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias

Outpatient pediatrics. Basic aspects in primary care

P Sanjurjo a, A Baldellou b

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Artículo

Nutrición y metabolismo son dos funciones vitales difícilmente separables, pero con algunos matices que en la pediatría clínica no se suelen tener en cuenta. Las diferencias son escasas y el contenido en una parte está imbricado, pero posiblemente la complejidad y la tendencia especializada las va separando. En aras a la traída y llevada unidad, se podría recordar que nutrición se refiere a la introducción en el organismo y utilización (proximidad también al concepto de alimentación) de los principios energéticos y plásticos necesarios para la vida. Así resulta una parte del metabolismo, en cuanto éste comprende lo anterior y algo más: la incorporación de los nutrientes (metabolitos), la oxigenación a partir de la respiración y la síntesis de las moléculas estructurales. Hablar de metabolismo obliga a profundizar más en el conjunto de procesos bioquímicos y físicos que, por un lado, mantienen y producen la materia corporal (lo que se conoce como anabolismo) y, por otro, establecen la génesis de la energía imprescindible a todo organismo vivo (catabolia).

Después de esta modesta aclaración, dirigida al pediatra clínico que pueda leer estas líneas y no a los expertos autores de esta especializada obra, hay que saludarla como un nuevo éxito de la moderna pediatría, de la mano de ediciones Ergón y de dos autores de consolidado prestigio, en sus diversas tareas en Bilbao y Zaragoza, respectivamente. Muchos recuerdan sus numerosas aportaciones y algunos, como el que redacta esta recensión biliográfica, les han visto nacer y progresar, eligiendo un terreno no fácil precisamente en la competitiva pediatría actual. Parece que este libro viene a definir su verdadera talla, cuando consiguen abordar con feliz resultado un tema de los más complejos, pero también de los mejor representativos de la pediatría científica, como cualquiera puede comprobar tanto al recordar sus comienzos (impacto del problema de los errores congénitos del metabolismo) como al ver los más recientes progresos bajo el empuje de la bioquímica y de la genética molecular.

Un mérito añadido, como señala J. Rodríguez Soriano en su prólogo, es realizar este esfuerzo desde el horizonte actual de la pediatría española y latinoamericana: entre los coautores se encuentran A. Cabral y L. Vilarihno de Portugal, R. Giugliani, A. Velázquez de México, J.P. Mabe de Chile y N.B.S. Spécola de Argentina, a los que se suman, hasta casi un centenar, otra serie de colegas destacados, no todos pediatras.

Sobre el contenido que se verá en este libro, muy bien presentado por Ergón, ofrecen una primera idea los responsables de los distintos capítulos, entre los que que encuentran los que justifican la unión con su raíz pediátrica, como pueden ser los catedráticos M. Bueno Sánchez, E. Doménech, M. García Fuentes, J. Rodríguez Soriano o R. Tojo. Igualmente, los lazos conceptuales esbozados al principio, son reforzados por la presencia de cultivadores de la gastroenterología y nutrición: J. Dalmau, C. Díaz, P. Jara, N. Lambruschini, R. Leis, L. Ros o J.C. Victoria. Lo mismo se puede decir de las concomitancias con la paidoendocrinología, en cuanto aparecen las firmas de A. Ferrández Longás, J.I. Labarta o E. Mayayo. Y es que si bien existen diferencias notorias en los aspectos clínicos, diagnósticos y tratamiento, en la esencia del proceso patológico no aparecen o son mínimas. Por iguales motivos aparecen otras especialidades: neuropediatría (J. Campistol, M. Pineda, J.M. Prats), paidonefrología (F. Castelló, J. Rodríguez Soriano) y por supuesto neonatólogos (J.M. Fraga, J.R. Castro Conde).

El peso principal del trabajo ha correspondido, como parece lógico igualmente, a los integrados en unas unidades de gran mérito, las de metabolopatías congénitas y adquiridas, de bioquímica molecular o de bioquímica. Baste citar, a vuela pluma, los nombres de A. Maya, T. Pampols, F. Ramos o M. Ugarte.

A pesar de lo que se pueda inducir de lo dicho hasta ahora y el carácter de enfermedades de baja incidencia, que comienza a preocupar justamente, estos trastornos metabólicos hereditarios no quedan limitados a un área bibliográfica, científica o clínica de un círculo muy limitado y especializado, sino que deben interesar así mismo a todo pediatra y no ya por razones de ejercicio mental y de cultura profesional, sino hasta en la práctica, aunque el cálculo de probabilidades indique que un pediatra de atención primaria tiene pocas posibilidades de asistir a un paciente de este numeroso grupo de enfermedades.

Cualquier paciente afectado de una entidad de este grupo, una vez diagnosticado, debe recibir la misma asistencia general que otros niños, aparte de los cuidados especializados. Pero además hay capítulos donde el relieve clínico es evidente y su presentación no demasiado rara. Véase por ejemplo la problemática de estos procesos en el período neonatal, la participación en la muerte súbita, la mencionada interrelación con la nutrición, la hipoglucemia, la malabsorción de hidratos de carbono o la fibrosis quística, temas que reciben extensa atención en el libro de Sanjurjo y Baldellou, que se podría contemplar como un complementeo de los tratados de pediatría y de las excelentes obras de nutrición. A todos y a cada uno de los autores la pediatría española y latinoamericana debe expresar un testimonio de gratitud y admiración.