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doi: 10.1016/j.anpedi.2010.09.019

Espectro de las inmunodeficiencias primarias en un hospital de tercer nivel en un periodo de 10 años

Spectrum of primary immunodeficiencies in a tertiary hospital over a period of 10 years

A. Martín-Nalda a, , P. Soler-Palacín a, T. Español Borén b, I. Caragol Urgelles b, C. Díaz de Heredia Rubio c, C. Figueras Nadal a

a Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias Pediátricas, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
b Unidad de Inmunología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
c Servicio de Oncología y Hematología Pediátrica, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España

Palabras Clave

Inmunodeficiencias primarias. Déficit de Ig A. Inmunodeficiencia común variable. Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Inmunodeficiencia combinada grave. Enfermedad granulomatosa crónica. Síndrome de deleción 22q11.

Keywords

Primary immunodeficiencies. IgA deficiency. Common variable immunodeficiency. X-linked agammaglobulinaemia. Severe combined immunodeficiency. Chronic granulomatous disease. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome.

Resumen

Introducción

Hasta el momento se han descrito más de 200 inmunodeficiencias primarias (IDP) diagnosticándose un 60% en la edad pediátrica. Un diagnóstico y tratamiento precoces mejoran significativamente el pronóstico de estos pacientes.

Objetivo

Análisis de los pacientes afectos de IDP diagnosticados en un centro de referencia durante 10 años.

Pacientes y métodos

Revisión retrospectiva y análisis de las características clínicas, epidemiológicas, resultados de laboratorio, tratamiento administrado y curso evolutivo de las mismas.

Resultados

Ciento ochenta y nueve pacientes fueron diagnosticados-controlados en este periodo de tiempo, siendo el déficit predominante de anticuerpos el diagnóstico más frecuente. En nuestra serie, la clínica de presentación al diagnóstico fue: infecciones respiratorias de repetición en pacientes con déficit selectivo de IgA e inmunodeficiencia común variable (IDCV), retraso ponderoestatural e infecciones oportunistas (principalmente virus) en pacientes con inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), abscesos cutáneos (Staphylococcus aureus, Serratia spp.) y neumonía (Aspergillus spp., Rhodococcus equi) en la enfermedad granulomatosa crónica, cardiopatía y fenotipo compatible en el síndrome de deleción 22q11, abscesos cutáneos y ectima gangrenoso en la neutropenia congénita grave e infecciones oportunistas y sepsis (Pseudomonas aeruginosa) en niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX). Se describen manifestaciones linfoproliferativas con mayor frecuencia en pacientes con IDCV y ninguna manifestación compatible con un proceso maligno. Uno de los pacientes con ALX desarrolló una encefalitis crónica.

Todos los pacientes con IDCV y ALX reciben tratamiento sustitutivo con gammaglobulina inespecífica (8 vía intravenosa y 14 (desde 2006) vía subcutánea) y todos los pacientes con IDCG, excepto 2, recibieron un trasplante de progenitores hematopoyéticos. La evolución de todos ellos fue buena excepto 8 IDCG (2 pre y 6 post-trasplante), 3 síndromes de Wiskott-Aldrich, 1 síndrome de DiGeorge completo, 1 enfermedad granulomatosa crónica y 1 ataxia-telangiectasia que fallecieron durante el seguimiento.

Conclusiones

La mayoría de los pacientes incluidos en esta serie se presentaron clínicamente con las manifestaciones habitualmente descritas en la literatura, por lo que el conocimiento básico de estas entidades por parte del pediatra de primaria y la colaboración con hospitales de referencia con experiencia en las IDP, debe permitir un diagnóstico precoz de un número importante de IDP facilitando instaurar un tratamiento y un seguimiento adecuados y por lo tanto mejorar el pronóstico de estos pacientes.