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© Thomson Reuters, Journal Citation Reports, 2013

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Medicina clínica en breve

Artículo

Enfermedad de Fabry: buena respuesta al tratamiento sustitutivo

El tratamiento de sustitución enzimática con agalsidasa alfa es eficaz en la enfermedad de Fabry.

La enfermedad de Fabry es un trastorno metabólico causado por el depósito de glucoesfingolípidos, fundamentalmente globotriaosilceramida, en los lisosomas de las células del endotelio vascular y en otros tipos celulares debido a un déficit de la enzima alfagalactosidasa A, encargada de su degradación. El tratamiento de sustitución enzimática (TSE) ofrece actualmente la posibilidad de la remisión de las manifestaciones clínicas e histopatológicas de estos pacientes, con la probable mejoría de la supervivencia. En este trabajo de Rivera et al. se analiza la respuesta al TSE (agalsidasa alfa, Replagal®, Shire Human Genetics Therapies) basado en parámetros objetivos de la mayor serie de pacientes (33 enfermos con un seguimiento de hasta 4 años) con enfermedad de Fabry en España. Según los datos de este estudio el TSE es eficaz, tanto en la mejoría de los síntomas más debilitantes para la calidad de vida (dolor neuropático) como en aquellos que afectan de forma importante la morbimortalidad (lesión renal y cardíaca), y favorece la estabilización en la hasta ahora inexorable progresión de la enfermedad.

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Validación al castellano de la escala LANSS

La versión en castellano de la escala LANSS (Leeds Assessment of Neuropathic Symptoms and Signs) es útil para el diagnóstico diferencial del dolor neuropático.

El diagnóstico del dolor neuropático se ha venido efectuando tradicionalmente mediante una historia clínica detallada y las exploraciones física y complementaria adecuadas. Hasta la fecha no se disponía de herramientas breves y sencillas capaces de diferenciar entre dolor de tipo neuropático y dolor de tipo nociceptivo. La escala de dolor LANSS (Leeds Assessment of Neuropathic Symptoms and Signs) de Benett (2001) es un instrumento corto, fiable y validado en su lengua original (inglés británico) que ha demostrado poseer propiedades psicométricas adecuadas para discriminar estos dos tipos de dolor. El objetivo de este trabajo ha sido realizar la adaptación lingüística y la validación al castellano de la escala LANSS para utilizarla en nuestro país. A pesar de tener algunas limitaciones, la versión en castellano de la escala LANSS posee, según los resultados de este estudio, propiedades psicométricas adecuadas de fiabilidad y validez para utilizarla en España como instrumento de diagnóstico diferencial de pacientes con dolor nociceptivo o con dolor con un componente neuropático.

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Índice de Walter y pronóstico de mortalidad después del alta hospitalaria en pacientes mayores de 70 años

Los índices pronósticos, entre ellos el de Walter, pueden utilizarse como complemento al juicio clínico con el fin de ajustar el plan de cuidados y los objetivos terapéuticos.

Existen pocos índices pronósticos de mortalidad después de la hospitalización de pacientes mayores. En el año 2001 Walter et al. desarrollaron y validaron un índice pronóstico de mortalidad tras un año del alta hospitalaria en pacientes mayores, incluyendo la valoración de la situación funcional y nutricional, así como la comorbilidad. En este estudio de Pérez et al se examina la utilidad del índice de Walter así como si su fiabilidad es mayor que la de otros dos instrumentos clásicos de pronóstico de mortalidad, como son los índices de Barthel y de Charlson. Para ello, los autores analizan las características de 455 pacientes mayores de 70 años y en el momento del alta se aplican las tres pruebas pronósticas (índices de Barthel, Charlson y Walter). De los resultados obtenidos se desprende que, si bien los tres índices aplicados son útiles para valorar el riesgo de muerte después del alta hospitalaria, el de mayor utilidad en la población estudiada es el de Walter.

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Enfermedad de Behçet en la Comunidad Valenciana

Las características clínicas de los pacientes incluidos en esta serie tienen diferencias remarcables respecto a las observadas en enfermos de otras áreas geográficas de España.

La enfermedad de Behçet (EB) es una vasculitis de origen desconocido que se caracteriza por la presencia de aftas orales y genitales recurrentes, uveítis y lesiones cutáneas. Hay pocos estudios, dentro del ámbito nacional, que aporten datos sobre las manifestaciones clínicas de la EB en población española y el número de pacientes incluidos en ellos es escaso. En este estudio se analizan las manifestaciones clínicas de 74 pacientes que presentan EB, procedentes de tres hospitales de la ciudad de Valencia a partir de la historia clínica y una encuesta realizada al enfermo. Los resultados ponen de manifiesto la marcada heterogeneidad de la sintomatología que caracteriza a estos pacientes, similar, por otro lado, a la observada en otras series. Resultan llamativas, sin embargo, las diferencias que hay entre distintas zonas geográficas (mayor porcentaje de neuro-Behçet, uveítis y seudofoliculitis entre la población de Lugo). Entre los fenómenos trombóticos predomina la mayor afectación del territorio venoso y las mujeres presentan más manifestaciones digestivas. En el editorial de Espinosa y Font se explica, con una considerable extensión, los aspectos terapéuticos más novedosos de la EB.

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El ácido linoleico conjugado, a examen

Son necesarios estudios adicionales en humanos que permitan obtener datos sobre las cantidades óptimas de ingesta, así como sobre sus efectos, tanto a corto como a largo plazo, y posibles efectos secundarios de cada isómero individual del ácido linoleico conjugado con el fin de determinar su seguridad y eficacia.

El término ácido linoleico conjugado (ALC) incluye una serie de isómeros posicionales y geométricos del ácido linoleico. Las principales fuentes naturales de ALC son la carne de animales rumiantes, la leche y los derivados lácteos, si bien hoy día existe en el mercado una amplia gama de alimentos enriquecidos con ALC. Diversos estudios, principalmente en modelos animales y con cultivos celulares, han puesto de manifiesto ciertos efectos beneficiosos del ALC, como son: propiedades anticancerígenas y antiaterogénicas, modificación de la composición corporal con reducción de la grasa, efecto hipolipemiante, disminución de la resistencia a la insulina y acción sobre el sistema inmunitario. Por contra, los resultados de los estudios realizados en humanos son escasos y contradictorios. A pesar de ello, los alimentos enriquecidos con ALC han sido protagonistas de un boom publicitario y han despertado un gran interés en el consumidor, dado su posible efecto sobre la obesidad y el sobrepeso. En esta revisión, los autores profundizan en los trabajos de investigación más recientes sobre el tema y valoran el interés del ALC dentro del grupo de los alimentos funcionales.

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