x

¿Aún no esta registrado?

Crea tu cuenta. Registrate en Elsevier y obtendrás:

Registrarme ahora
España | Cambiar
Ayuda - - Regístrese - Teléfono 902 888 740
Buscar en

FI 2013

1,252
© Thomson Reuters, Journal Citation Reports, 2013

Indexada en:

Current Contents/Clinical Medicine, Journal Citation Reports, SCI-Expanded, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, IBECS, IME, MEDES, PASCAL, SCOPUS, SciVerse ScienceDirect

Índice SCImago

SCImago Journal & Country Rank

Réplica

Reply

Miguel Munar-Qués a

a Director del Grupo de Estudio de la PAF. Palma de Mallorca. España. Miembro del Estudio Multicéntrico Internacional de la PAF. Oporto. Portugal.

Artículo

Sr. Editor: Después de leer la carta de Ballesteros motivada por mi editorial1, debo aclarar, concretar y matizar algunos aspectos a los que él se refiere.

Ballesteros reivindica haber publicado los primeros casos de «amiloidosis familiar neuropática»2, si bien señala que no los identificó como enfermos de polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) tipo I; y afirma que hasta 8 años después nosotros no comunicamos casos similares correctamente diagnosticados de PAF. Ante ello debo decir que diagnostiqué de modo prospectivo el primer caso de PAF en 1976 y lo comunicamos en nuestro artículo3 citado en su carta; sin embargo, y como allí se indica, no era el primer caso atendido, puesto que en 1952 diagnostiqué a una enferma de siringomielia lumbosacra familiar cuando en realidad se trataba de una PAF ­como pudimos demostrar al cabo de muchos años mediante la investigación retrospectiva de sustancia amiloide en una preparación histológica de ganglio raquídeo procedente de biopsia peroperatoria­.

Respecto al Grupo de Estudio de la PAF, en 1987 el Prof. Andrade me invitó a unas jornadas de trabajo en Oporto y me aconsejó la creación de un grupo de estudio, parecido a su Centro de Estudos de Paramiloidose, que con el tiempo podría convertirse en centro de referencia para la investigación de la PAF en España. Por este motivo, el mismo año fundé dicho grupo con mi habitual colaborador, el inmunogenetista Dr. Viader-Farré y diversos médicos e investigadores básicos interesados en la PAF; sus objetivos eran la coordinación de las actividades asistenciales e investigadoras con los médicos y la progresiva implantación de las técnicas de biología molecular en la PAF, proteómica y genómica. Desde el inicio comenzó la colaboración con los Dres. Pedro P. Costa y María J.M. Saraiva ­referentes mundiales de la PAF­, para la investigación de la mutación y su marcador bioquímico. Este centro privado tiene su sede en IMMUNOGEN (Avda. Joan Miró, 168. Palma de Mallorca).

Extraña la afirmación de Ballesteros respecto a la falta de referencia a los progresos en genética, dado que en el editorial expuse las importantes consecuencias del conocimiento de los alelos mutados de los progenitores para el adecuado consejo genético. El autor echa especialmente en falta un comentario sobre el diagnóstico preimplantatorio que sugiere basado en 2 artículos4,5. No consideré oportuna su mención en el editorial, a pesar de conocer desde el principio los trabajos de los autores portugueses6, porque debido a la escasa experiencia acumulada y sus dificultades técnicas4 no puede ofrecerse de modo sistemático a los portadores. Es obligado comentar que el segundo artículo citado5, cuya referencia bibliográfica he completado, no tiene relación alguna con la PAF.

Finalmente, la opinión del autor respecto a que el Hospital Son Dureta debería asumir la asistencia integral de la PAF es muy respetable. Mientras tanto, lo evidente es que nuestro grupo ha sido pionero en España de la investigación molecular en la PAF, que permite el diagnóstico específico de los enfermos y la detección de los portadores asintomáticos; conocedores de esas posibilidades, médicos del sector público y privado de las Islas Baleares (entre ellos, del Hospital Son Dureta) y de 9 comunidades autónomas peninsulares han remitido a pacientes para su estudio, muestras de pacientes y familiares para la investigación molecular, además de recabar información sobre medicina preventiva, curativa y paliativa. Por estos motivos, el grupo se ha convertido en el centro de referencia que auguraba el Prof. Andrade y figura en el registro de Centros de Estudios Genéticos para Enfermedades Hereditarias de la Asociación Española de Genética Humana, el único dedicado exclusivamente a la PAF. Sus múltiples actividades7 se incrementan anualmente y demuestran que está llevando a cabo una eficiente labor para los enfermos y sus familiares consanguíneos, además de destacadas aportaciones científicas nacionales e internacionales.

Bibliografía

1.Munar-Qués M. Polineuropatía amiloidótica familiar 2003 [editorial]. Med Clin (Barc) 2003; 121:100-1.
2.Ballesteros Fernández JA, De la Calle del Moral F, Alarcón Zurita A, Mairata Bosch S, Tomás-Verdera Cosmelli J, Ull Lait. Amiloidosis familiar neuropática. Rev Clin Esp 1980;157: 63-6.
Medline
3.Munar-Qués M, Costa PP, Saraiva MM, Viader Farré C, Munar-Bernat C. Polineuropatía amiloidótica familiar tipo I forma portuguesa. Estudio por medio del marcador genético TTR(Met 30). Med Clin (Barc) 1988;91:441-4.
4.Carvalho F, Sousa M, Fernandes S, Silva J, Saraiva MJ, Barros A. Preimplantation genetic diagnosis for familial amyloidotic polyneuropathy (FAP). Prenat Diagn 2001;21:1093-9.
Medline
5.Alves C, Sousa M, Silva J, Barros A. Preimplantation genetic diagnosis for carriers of Robertsonian translocations: the Portuguese experience. Prenat Diagn 2002;22:1153-62.
Medline
6.Fernandes S, Barros A, Saraiva M, Saraiva MJ, Sousa M. Single cell PCR for preimplantation diagnosis of V30M familial amyloidotic polyneuropathy. Proceedings of 4#th# International Symposium on familial amyloidotic polyneuropathy and other transthyretin disorders and 3#rd# International Workshop on liver transplantation in familial amyloid polyneuropath
7.Munar-Qués M. La recerca sobre la malaltia d'Andrade. Annals de Medicina 1999;82:157-9.