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doi: 10.1157/13075104

Síndrome de piernas inquietas y neuroacantocitosis

Restless legs syndrome and neuroacanthocytosis

Jorge Hernández Vara a, José Fernández Cortijo b, Francesc Purroy García a, Francesc Miquel Rodríguez a

a Unidad de Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología. . Hospital General Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.
b Servicio de Medicina Interna. Hospital General Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.

Artículo

Sr. Editor: La neuroacantocitosis es una entidad en la que se asocian la aparición de síntomas neurológicos con acantocitos en sangre periférica. El término de neuroacantocitosis engloba por lo menos 3 enfermedades neurológicas hereditarias o esporádicas: la abetalipoproteinemia, el síndrome de McLeod y la corea-acantocitosis1. Presentamos el caso de un paciente en el que se llegó al diagnóstico de esta entidad y que, como manifestación clínica principal, padecía un síndrome de piernas inquietas (SPI).

Varón de 43 años, fumador de 20 cigarrillos al día hasta hacía 10, años sin otros hábitos tóxicos ni antecedentes familiares de enfermedad neurológica, que consultó por sensación urente desagradable en la profundidad de ambas extermidades inferiores, que aparecía en reposo, le provocaba una necesidad imperiosa de moverlas y era de predominio vespertino. Dicha sensación aparecía sobre todo al adoptar el decúbito y mejoraba ostensiblemente al levantarse de la cama y caminar o realizar cualquier actividad. El cuadro clínico se inció en los 6 meses previos al ingreso y predominaba en la región infrarrotuliana.

En la exploración el paciente estaba afebril y normotenso. Neurológicamente destacaba la presencia de discinesias orofaciales continuas, movimientos coreicos de predominio en las extremidades inferiores y disartria moderada. También refería disfagia para líquidos y sólidos, con episodios de atragantamiento frecuente. El tono y la fuerza muscular estaban conservados. No se objetivaron temblor, rigidez ni hipocinesia. Se constató una arreflexia universal y en el Mini Examen Cognitivo obtuvo una puntuación de 24/30. El estudio neuropsicológico evidenció un perfil de alteraciones cognitivas leves de características frontosubcorticales.

El hemograma fue normal, con la salvedad de la presencia de acantocitos en el estudio de sangre periférica (5% del total, llegando hasta un 9% mediante provocación). La única alteración destacable en la bioquímica fue una elevación de la creatincinasa, con un valor de 743 (valor normal: 30-150). Se realizó un perfil de lípidos plasmáticos, que incluía apolipoproteínas B, A1 y E, así como peróxidos lipídicos, que resultó normal. El estudio de antígenos del grupo Kell no evidenció hallazgos patológicos. El estudio genético de corea de Huntington fue negativo. La determinación de hormonas tiroideas y el estudio del eje hipofisoadrenal resultó normal. No se hallaron autoanticuerpos y los valores en el estudio de anemias, así como la cupremia, cupruria y ceruloplasmina, resultaron dentro del rango de la normalidad. La resonancia magnética craneal no mostró alteración destacable alguna. Se realizó una tomografía computarizada cerebral por emisión de fotón único, que mostró una leve reducción de la perfusión cortical temporal, frontal y parietal bilateral, indicativa de proceso degenerativo. No se observaron alteraciones valorables en los transportadores de la dopamina en los ganglios de la base. El electromiograma objetivó una ausencia bilateral de respuesta H en el músculo sóleo.

Llegamos al diagnóstico de neuroacantocitosis en este paciente con movimientos coreicos y SPI tras descartar, mediante las pruebas complementarias citadas, causas esporádicas de corea como la corea vascular, inmunológicas y metabólicas y primarias como la corea de Huntington y la enfermedad de Wilson. La presencia de acantocitos en sangre periférica apoya el diagnóstico de esta entidad, pese a la falta de antecedentes familiares (ya que pueden existir casos esporádicos) y la normalidad de la prueba de neuroimagen. Dentro de la neuroacantocitosis, las 2 entidades que más se relacionan con un cuadro clínico en el que predominan los trastornos del movimiento son el síndrome de McLeod y la corea-acantocitosis. Los hallazgos clínicos de ambas entidades en las series publicadas en la bibliografía2,3 se resumen en la tabla 1.

La corea-acantocitosis es una enfermedad autosómica recesiva, aunque recientemente se han descrito formas autosómicas dominantes y esporádicas ligadas al cromosoma 9q214, que se caracterizan principalmente por movimientos hipercinéticos progresivos y acantocitos, en ausencia de anomalías lipídicas y alteraciones en los antígenos del sistema Kell. La edad media de comienzo suele ser en torno a los 35 años. La corea es el trastorno del movimiento más característico que se observa en estos pacientes y afecta a las extremidades, sobre todo las piernas5. Los movimientos involuntarios también afectan de forma particular a la región orofacial, donde causan mordeduras en labios y lengua, vocalizaciones, disfagia y disartria. Estas discinesias orofaciales originan dificultades importantes en la alimentación y en algunos casos, como el que se describe, se requiere alimentación por sonda. Asimismo pueden aparecer trastornos oculares como una apraxia para la apertura ocular6. El deterioro cognitivo y los cambios de comportamiento y personalidad son comunes. La resonancia magnética puede mostrar algunas veces atrofia del caudado o una atrofia más generalizada con dilatación de las astas anteriores y un aumento de la señal en las secuencias potenciadas en T2 en los núcleos caudado y putamen. Los estudios con tomografía por emisión de positrones pueden mostrar una reducción del flujo sanguíneo y del metabolismo de la glucosa en el núcleo caudado, putamen y córtex central7. Como descripción excepcional, en este paciente una de las manifestaciones clínicas más importantes fue el SPI. Dicha asociación no se había descrito previamente en la bibliografía. El SPI se distinguía de los movimientos coreicos porque la sensación reptante y urente aparecía con un claro predominio vespertino, mejoraba al levantarse y caminar, a pesar de persistir movimientos involuntarios tipo reptantes en las extremidades inferiores, no suprimibles voluntariamente, los cuales aumentaban con maniobras de distracción, mientras que los movimientos que alivian las sensaciones desagradables del SPI pueden ser voluntarios o involuntarios (sacudidas tipo mioclónicas). El SPI puede tener un componente hereditario, aunque aún no se ha determinado el defecto genético concreto, pero parece existir un susceptibilidad genética ligada al cromosoma 12q. Típicamente se asocia a la uremia, ferropenia8, artritis reumatoide, alteraciones tiroideas9 y embarazo.

Con el presente caso manifestamos la necesidad de incluir en el diagnóstico diferencial del SPI la neuroacantocitosis, sobre todo ante cualquier paciente en el que dicho síndrome se asocie a movimientos involuntarios coreicos, deterioro cognitivo y discinesias orofaciales que comportan la mordedura de labios y lengua.

Bibliografía

1.Rampoldi L, Danek A, Monaco AP. Clinical features and molecular bases of neuroacanthocytosis. CITA
Medline
2.Danek A, Rubio JP, Rampoldi L, Ho M, Dobson-Stone C, Tison F, et al. Mcleod neuroacanthocytosis: genotype and henotype. CITA
Medline
3.Rampoldi L, Dobson-Stone C, rubio JP, Danek A, Chalmers RM, Wood NW, et al A conserved sating-associated protein as muta. CITA
4.Rubio JP, Danek A, Stone C, Chalmers R, Wood N, Verellen C, et al. Chorea-achantocytosis: genetic linkage to chromosome 9q21. CITA
Medline
5.Sakai T, Mawatari S, Iwashita H, Goto I, Kuroiwa Y. Choreoacanthocytosis: clue to clinical diagnosis. CITA
Medline
6.Bonaventura I, Matías-Guiu J, Cervera C, Codina Puiggros A. Neuroacanthocytosis syndrome, apraxia of eyelid opening, and progressive supranuclear palsy. CITA
Medline
7.Tanaka M, Iria S, Kondo S, Sun X, Nakagawa T, Tanaka S, et al. Cerebral hypoperfusion and hypometabolism with altered striatal signal intensity in chorea-acanthocytosis: a combined PET and MRI study. CITA
Medline
8.Vila N, Martí MJ. Síndrome de piernas inquietas y movimientos periódicos del sueño como manifestación inicial de anemia ferropénica. CITA
9.Roquer J, Goday A, Cano JF. Síndrome de piernas inquietas e hipertiroidismo. CITA