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Diagnóstico prenatal de dos gestaciones triploides

Prenatal diagnosis of two triploid gestations

MB Prieto a, MJ Barbazán a, A Uribarren a

a Unidad de diagnóstico prenatal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Hospital de Cruces. Baracaldo. Vizcaya.

Artículo

INTRODUCCIÓN

Las gestaciones triploides que llegan al segundo trimestre son extremadamente infrecuentes (0,002%). Es importante hacer un diagnóstico lo más precoz posible no sólo por la inviabilidad del feto, sino por las complicaciones que a la madre puede producir, como es el riesgo de preeclampsia, de degeneración maligna del trofoblasto y del mantenimiento del mismo embarazo.

DESCRIPCIÓN DE LOS CASOS

Caso clínico 1

Primigesta de 26 años, sin antecedentes de interés. Remitida a la unidad de diagnóstico prenatal en la semana 27 de gestación por sospecha de masa fetal abdominal.

En la exploración se detecta un crecimiento intrauterino retardado DBP 66 (25 s), LF 41 (22 s), CA 173 (21 s), oligoamnios, extremidades muy cortas, junto a una tumoración abdominal fija y refringente, que nos hace pensar en íleo meconial y una displasia ósea como posible diagnóstico. Se realiza una amniocentesis cuyo resultado es un cariotipo triploide 69 XXX y una alfafetoproteína de 891 ng/ml.

A pesar de ser informada la paciente de los riesgos maternos, como comentaremos más adelante, ésta decide continuar el embarazo, hasta que a la semana 36 + 2 de gestación acude a urgencias por presentar una secreción vaginal sanguinolenta. En la exploración se confirma ecográficamente la ausencia de latido cardíaco en el feto y se induce el parto con prostaglandinas pericervicales, presentando un parto espontáneo de nalgas de un feto hembra de 650 g, que llamativamente tenía la placenta pegada a la cabeza (figs. 1-3).

    Figuras 1-3. Feto a término hembra 69 XXX, con la placenta pegada a la cabeza.

Caso clínico 2

Primigesta de 25 años, sin antecedentes de interés. Remitida en la semana 17 + 1 de gestación a nuestra unidad, por sospecha de crecimiento intra-uterino retardado e hidrocefalia.

En la exploración se detecta un oligoamnios grave (fig. 4), hidrocefalia (fig. 5), holoprosencefalia, placenta gruesa (fig. 6) y crecimiento intrauterino retardado DBP 42 (17 s), LF 18 (14 s), CA 70 (15 s). Se realiza anmiocentesis por hibridación in situ, cuyo resultado es un cariotipo triploide 69 XXX y una alfafetoproteína de 41.820 ng/ml.

Figura 4. Oligoamnios grave.

Figura 5. Hidrocefalia de 18,1-13,9 mm.

Figura 6. Placentomegalia.

Acude a la 20 + 4 de gestación para realizar una interrupción de embarazo, constatándose en el feto la ausencia de latido cardíaco. El parto se lleva a cabo tras la administración de 20 cm3 de hemabate intraamniótico, dando a luz un feto hembra de 70 g.

DISCUSIÓN

Los embarazos triploides presentan 69 cromosomas en el cariotipo. Son muy infrecuentes, con una prevalencia en las semanas entre la 16 y la 20 estimada alrededor del 0,002%1, la mayoría concluyen como abortos del primer trimestre. Se calcula que la frecuencia es del 10 al 20% de los abortos espontáneos2.

El embarazo triploide se llama también mola parcial o "embrionaria" y, a diferencia de la mola completa, aumenta su frecuencia en las mujeres con ritmo menstrual irregular o sometidas a anticoncepción oral durante más de 4 años. En cambio, el riesgo no aumenta con la edad de la madre, ni según el régimen alimentario. La edad de aparición de la mola corresponde al del período de fertilidad de la mujer2.

Existen varias posibilidades en cuanto al origen: la dispermia (origen paterno) es el más común en el 85% y la diginia (origen materno) en el 15% restante3. La triploidía paterna proviene de la fertilización de un óvulo normal por un espermatozoide anormal diploide (con dos juegos de cromosomas) o por dos espermatozoides haploides normales (con un juego de cromosomas). En cambio, la triploidía materna se debe a la fertilización de un óvulo anormal diploide por un espermatozoide normal haploide. El espermatozoide y el óvulo anormal diploide provendrían de un error en la primera división meiótica, o a veces de la segunda. Cuando la triploídia es de origen paterno, la placenta posee un fenotipo particular de mola parcial, mientras que en la triploidía de origen materno, la placenta parece morfológicamente normal (15% de triploidías)2.

Existe un riesgo aumentado de padecer una preeclampsia en el segundo trimestre en las gestaciones triploides, siendo en algunas series de un 35%. Parece que los valores elevados de hCG y la placentomegalia están asociadas a un mayor riesgo de pre-eclampsia que los más bajos. Esta información es importante de cara a terminar la gestación no sólo por la inviabilidad del feto, sino también por el riesgo materno4.

El diagnóstico se lleva a cabo tras analizar el cariotipo fetal, pero antes se sospecha por ecografía o por valores elevados de hCG. Las anomalías ecográficas incluyen oligoamnios en el 60% de los casos, crecimiento intrauterino retardado en el 55%, alteraciones del sistema nervioso en el 45 % y alteraciones de la placenta en el 55%. Los exámenes post mortem confirman lo dicho, pero además encuentran dismorfismos faciales, anomalías de los labios, car-díacas, respiratorias y del sistema genitourinario1,5.

La mayoría de los fetos no llegan a término. En la revisión de la bibliografía se han encontrado 5 casos de recién nacidos con un cariotipo triploide; 4 de ellos sobrevivieron 4 semanas aproximadamente y sólo uno de ellos llegó a vivir casi 7 semanas6.

La evolución de las molas parciales, en general, es benigna, sólo el 3% de los casos se encamina a una enfermedad trofoblástica persistente. Se conocen algunos casos de molas parciales invasoras7. La determinación de las beta-hCG, como en la mola completa, sólo es necesaria en las molas parciales con hiperplasia trofoblástica que pueden provocar metrorragias persistentes. En tales casos, la curva de beta-hCG suele persistir bastante alta durante varias semanas, en forma de meseta, pero rara vez justifica la quimioterapia2.

Bibliografía

1.Jauniaux E, Brown R, Snijders RJ.M, Noble P, Nicolaides KH. Early prenatal diagnosis of triploidy. CITA
Medline
2.Philippe E, Dreyfus M. CITA
3.Jambon AC, Tillouche N, Valat AS, Guionnet B, Puech F. Triploidies. CITA
4.Rijhsinghani A, Yankowitz J, Strauss RA, Kuller JA, Patil S, Williamson RA. Risk of preeclampsia in second-trimester triploid pregnancies. CITA
Medline
5.Mittal TK, Vujanic GM, Morrissey BM, Jones A. CITA
6.Hasegawa T, Harada N, Ikeda K, Ishii T, Hokuto I, Hasai K et al. Digynic triploid infant surviving for 46 days. CITA
7.Piver Steven M. CITA