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doi: 10.1016/j.psiq.2012.02.003

Depresión y distrofia miotónica, posibles factores de confusión

Depression and myotonic dystrophy, possible confusion factors

Guadalupe Cózar Santiago a, Adrián Cano Prous a, , Gloria Sarria Quiroga b

a Departamento de Psiquiatría y Psicología Médica, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra, España
b Servicio Farmacéutico Comunitario, Pamplona, Navarra, España

Palabras Clave

Enfermedad de Steinert. Episodio depresivo moderado. Debilidad muscular. Miotonía.

Keywords

Steinert's disease. Mild depressive episode. Muscle weakness. Myotonia.

Resumen

Introducción

La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es una afectación multisistémica que se manifiesta preferentemente en el músculo esquelético. Las características clínicas más relevantes son la debilidad muscular progresiva, la miotonía y la atrofia muscular. En ocasiones, las primeras manifestaciones no son musculares, lo que conlleva un retraso en el diagnóstico. Es necesario realizar un estudio genético en todos los familiares de riesgo.

Métodos

Se describe el caso de una mujer con este síndrome.

Resultados

En una paciente con un episodio depresivo se confirmó el diagnóstico clínico de enfermedad de Steinert por el estudio de la secuencia repetida del triplete de nucleótidos CTG en la región 19q13.2-13.3 en el gen DMPK.

Conclusiones

A pesar de los antecedentes psicopatológicos de los pacientes, es necesario realizar una buena historia clínica junto con las pruebas complementarias pertinentes, con el fin de detectar patología orgánica de difícil diagnóstico que pueda desarrollarse junto con sintomatología psiquiátrica.

Artículo

Introducción

La afectación multisistémica que se manifiesta en la enfermedad de Steinert (ES) se caracteriza principalmente por complicaciones neurológicas tales como debilidad muscular, miotonía y atrofia muscular. Es una enfermedad que se hereda de forma autosómica dominante, resultante de la secuencia repetida del triplete de nucleótidos CTG en la región 19q13.2-13.31, 2 en el gen DMPK3, 4. Ante una ES, lo más frecuente es que las primeras manifestaciones no sean musculares sino problemas con la conducción cardíaca, resistencia a la insulina y cataratas, lo que conlleva un retraso en el diagnóstico. Por todo ello se necesita un diagnóstico preciso para evitar dichas complicaciones.

Observación clínica

Se presenta el caso de una paciente cuyo diagnóstico de ES se demoró aproximadamente un año por presentar antecedentes de un episodio depresivo moderado (código CIE-10: F32.1). Con este caso queremos destacar la importancia de realizar un estudio completo con el fin de no pasar por alto disfunciones orgánicas que pueden desarrollarse junto con sintomatología psiquiátrica, a pesar de los antecedentes psicopatológicos personales.

Se trata de una mujer de 66 años, casada y madre de un hijo. En mayo del año 2010 la paciente acude a un especialista en neurología por presentar cefaleas de 10 días de evolución que aumentaban de forma progresiva en intensidad acompañadas de náuseas y fonofobia, en ausencia de vómitos y fotofobia. Además, relataba la presencia de astenia y debilidad en las extremidades inferiores que mejoraba con la permanencia en cama. Había estado en tratamiento con metamizol, sin mejoría subjetiva. A lo largo de la consulta, la paciente presentó varias crisis de llanto y manifestó una intensa disminución de su estado de ánimo con importante limitación en la realización de sus actividades cotidianas. Se realizó una exploración neurológica y una analítica sanguínea, ambas dentro de la normalidad, y una resonancia magnética cerebral, que detectó un aumento del tamaño de los sistemas ventriculares laterales y del tercer ventrículo, siendo diagnosticada de cefalea por hipertensión y recibiendo tratamiento con acetaminofeno. Debido a la disminución del estado afectivo, se le sugirió una interconsulta con el departamento de psiquiatría.

En diciembre de ese mismo año la paciente acude al departamento de psiquiatría de la Clínica Universidad de Navarra. Refería que, desde hacía varios meses, venía presentando una disminución de su estado afectivo junto con apatía, irritabilidad y ansiedad psíquica acompañada de debilidad en las extremidades inferiores y nudo en el estómago. La exploración psicopatológica mostró una paciente consciente y orientada. Se apreciaba una actitud quejumbrosa acompañada de pensamiento rumiativo y perseverante de contenido negativo. Expresaba intensos sentimientos de incapacidad con sensación de debilidad y mareo, dificultades de concentración y cefaleas ligeramente controladas con la medicación pautada por el neurólogo. Presentaba hiporexia con pérdida ponderal definida de 5kg. Como antecedentes psiquiátricos personales destacaba la visita a un psicólogo hacía 15 años, por similar sintomatología. No refería antecedentes psiquiátricos familiares. La paciente fue diagnosticada de episodio depresivo moderado (código CIE-10: F32.1) y se le pautó tratamiento psicofarmacológico con paroxetina, 20mg/día, y bromazepam, 4,5mg/día. Se le recomendó que acudiera a revisiones periódicas tanto en nuestro departamento como en el servicio de neurología, para control evolutivo y psicofarmacológico.

Desde el inicio del tratamiento la paciente presentó malestar gástrico con náuseas y vómitos, por lo que realizó una consulta con su médico psiquiatra, en la que se le indicó la sustitución de la paroxetina por escitalopram, 10mg/día, aumentándose la dosis en posteriores consultas hasta 20mg/día. Desde entonces refería mejoría del estado del ánimo y de la apatía, con persistencia de la sensación de mareo y de debilidad.

A comienzos de febrero de 2011 la paciente acude al servicio de urgencias de nuestro centro por presentar un empeoramiento de la sintomatología neurológica. Se encontraba muy inestable, con imposibilidad para desenvolverse por sí misma, era incapaz de vestirse sola, salir a la calle y subir o bajar escaleras, por lo que se decidió su ingreso para estudio. Al comienzo del mismo se le realizó una exploración física en la que destacaba la disminución de la agudeza visual debido a la presencia de cataratas en ambos ojos. Presentaba ligera hipomimia facial, con marcha a pasos cortos, arrastrando los pies y escaso braceo, con bradicinesia de predominio derecho a 2/4, sin rigidez ni temblor. La auscultación cardíaca detectó una arritmia cardíaca, mientras que los campos pulmonares estaban bien ventilados. Como único antecedente quirúrgico relató una tiroidectomía por adenoma folicular de tiroides 3 años antes. Además, se le realizaron varias exploraciones complementarias: la analítica sanguínea, la radiografía de tórax y el ecocardiograma-doppler no mostraron alteraciones, y en el electrocardiograma se detectó fibrilación auricular con bloqueo de rama izquierda. Por último, se decidió repetir la resonancia magnética cerebral, en la que no se objetivaron cambios respecto a la realizada en mayo de 2010.

Ante la sospecha de la presencia de un síndrome bradicinético se le pautó tratamiento con carbidopa y levodopa, tras lo que se observó una sorprendente mejoría en la movilidad. No obstante, días más tarde comenzó a presentar un empeoramiento que la paciente relataba como nueva aparición de debilidad, dificultad en la conciliación del sueño e intranquilidad interna. Debido a la mejoría observada en la movilidad y a que la exploración neurológica realizada en ese momento fue anodina, se sospechó la presencia de sintomatología conversiva con alteración del estado de ánimo, que hizo necesario ponerse en contacto de nuevo con el departamento de psiquiatría para que realizara un seguimiento más estrecho de la paciente durante el ingreso. En la entrevista psiquiátrica, la paciente negaba la presencia de acontecimientos vitales estresantes que pudieran afectar a su estado actual. Manifestaba una mínima descompensación de su estado anímico que justificaba ante la presencia de la sintomatología neurológica. Se la observaba motivada y relataba proyectos de futuro una vez conseguida la remisión de los síntomas clínicos descritos. Durante su estancia en la unidad de hospitalización fue valorada en varias ocasiones por su psiquiatra, que aseguraba que la paciente se encontraba estable y no presentaba un nuevo cuadro de alteración afectiva ni sintomatología conversiva aparente. Al alta se le aconsejó mantener la pauta farmacológica prescrita por ambos departamentos.

Dos meses más tarde, la paciente acude a revisión en psiquiatría. Lo hace en silla de ruedas, ayudada por un familiar. Se le observa torpe, con la frente arrugada y ligera ptosis palpebral. Al ir a estrechar la mano como saludo a la paciente se observó que una vez cerraba las manos fuertemente le resultaba difícil abrirlas de nuevo. Las manifestaciones miopáticas, la debilidad muscular y las alteraciones distrófico-endocrinas nos hicieron sospechar el diagnóstico de un cuadro neurológico más allá de un síndrome bradicinético. Por ello decidimos repasar la historia clínica de la paciente, en la que pudimos observar la ausencia de datos recogidos sobre antecedentes familiares orgánicos. Se procedió a estudiar su árbol genealógico en busca de familiares aquejados por esta sintomatología o similar, y al realizar una exhaustiva anamnesis la paciente relató la presencia de una enfermedad neurológica denominada distrofia miotónica tipo I o ES en un familiar de segundo grado. Fue entonces cuando nos pusimos en contacto con los neurólogos, aconsejándoles la realización de un estudio genético para descartar dicha patología. Semanas más tarde dicho estudio demostró una secuencia repetida del triplete de nucleótidos CTG en la región 19q13.2-13.3, confirmando el diagnóstico de ES.

Discusión

La ES o distrofia miotónica de tipo I es una enfermedad hereditaria multisistémica crónica5, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable, que se puede manifestar en cualquier momento de la vida. Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto6. Es una enfermedad de transmisión genética en la que se observa una secuencia repetida del triplete de nucleótidos CTG en la región 19q13.2-13.3 del gen DMPK. Presenta un patrón de dominancia autosómica, lo que supone que existe un 50% de probabilidad de recibir ES del progenitor afectado. En ocasiones las primeras manifestaciones no son musculares, lo que conlleva un retraso en el diagnóstico.

El motivo de consulta de nuestra paciente fue la presencia de cefaleas, náuseas y fotofobia, asociadas a una afectación anímica que sugería la presencia de un episodio depresivo. Ante la clínica de la paciente volvimos a realizar una exhaustiva anamnesis, haciendo hincapié en los antecedentes familiares y una cuidadosa exploración física, que nos ayudó a poner de manifiesto esta enfermedad.

Dicha enfermedad se ha clasificado de 2 formas. La forma moderada se caracteriza por debilidad muscular limitada en antebrazos y dorsoflexores del pie, con escasa miotonía y alta frecuencia de cataratas y trastornos de conducción cardíaca. La forma clásica se caracteriza porque la progresión es más rápida y cursa con miotonía florida. La debilidad muscular tiene una distribución característica (facial, mandibular, flexora cervical y periférica), suele haber ptosis palpebral, debilidad de maseteros y orbicular. La miotonía se caracteriza por una contracción involuntaria y mantenida de la musculatura al percutir con el martillo de reflejos, por ejemplo, al invitar al paciente a contraer un músculo7. Estos pacientes suelen presentar apatía e irritabilidad8, 9. La afectación cardíaca se manifiesta en forma de arritmias, bradicardia sinusal y bloqueo de rama10. En la afectación respiratoria destaca la hipoventilación por hipotonía diafragmática y los trastornos gastrointestinales en forma de disfagia, dolor abdominal inespecífico y diarrea crónica. Además, las cataratas suelen ser muy frecuentes11.

El tratamiento de la ES es básicamente sintomático, con especial énfasis en la rehabilitación y en la psicoterapia.

Nuestra paciente presenta hipomimia facial, inestabilidad de la marcha y debilidad muscular, asociada a sintomatología ansioso-depresiva y, por lo tanto, el diagnóstico se puede plantear entre un cuadro neurológico acompañado o no de alteración afectiva. En este caso, la mejoría lograda con el tratamiento antidepresivo y las posteriores exploraciones psicopatológicas, que confirmaban la estabilidad anímica de la paciente, descartaron una posible recidiva del trastorno afectivo.

El empeoramiento del cuadro neurológico de nuestra paciente con marcada miotonía hizo sospechar la presencia de patología orgánica, siendo necesaria la realización de una nueva anamnesis exhaustiva y, en este caso, el análisis genético, que finalmente confirmó el diagnóstico de ES. Con este caso destacamos la importancia de realizar una buena historia clínica junto con las pruebas complementarias necesarias, con el fin de detectar patología orgánica de difícil diagnóstico que pueda desarrollarse junto con sintomatología psiquiátrica.

Autor para correspondencia. acanoprous@unav.es

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