x

¿Aún no esta registrado?

Crea tu cuenta. Registrate en Elsevier y obtendrás:

Registrarme ahora
España | Cambiar
Ayuda - - Regístrese - Teléfono 902 888 740
Buscar en

Indexada en:

Bibliomed, Biosis, Cab Health, Embase Alert, EMBASE/Excerpta Médica, Energy Science and Technology, IME, MEDES, Medline, Nuclear Science Abstracts, Scisearch

Índice SCImago

SCImago Journal & Country Rank

Caso 1

Case 1

Artículo

Casos en imagen 1.--SÍNDROME UÑA-ROTULA. A PROPÓSITO DE CUATRO CASOS

Diagnóstico

Síndrome «Uña-Rótula».

Hallazgos radiológicos

En radiografía (Rx) simple de abdomen (fig. 1) se observa imagen de cuernos ilíacos, hallazgo patognomónico del síndrome.

En Rx anteroposterior de rodillas (fig. 2) se aprecia hipoplasia de ambas rótulas y menor tamño de cóndilos femorales mediales.

En Rx de rótulas (fig. 3) en proyección axial, se demuestra mejor la hipoplasia rotuliana y la subluxación externa.

En Rx localizada anteroposterior de codo (fig. 4) muestra marcada alteración de la morfología de cabeza radial y cierta hipoplasia de epicóndilo.

Los hallazgos de las 3 primeras figuras estaban presentes en todos los casos, la displasia de codos (fig. 4) sólo estaba presente en las hijas.

Comentario

El síndrome uña-rótula de Fong, u osteoonicodisplasia, es una entidad de presentación poco frecuente, que se puede descubrir durante los primeros años de vida, bien por la distrofia ungueal, por la presencia de cuernos ilíacos o por la alteración rotuliana. Existe un trastorno hereditario del mesodermo y ectodermo transmitido por un gen autosómico dominante, con expresividad variable, el mecanismo por el que se afectan los diferentes tejidos es desconocido1. Se han descrito numerosos síntomas, pero por su frecuencia destaca la afectación de uñas, codos, rodillas y pelvis, que confieren al síndrome una entidad propia y nos permiten su diagnóstico1-4.

Las alteraciones ungueales suelen ser el hallazgo más frecuente5, con afectación preferente y en mayor grado en dedos pulgares de manos y pies, que pueden mostrar desde pequeñas alteraciones en la lúnula hasta agenesia ungueal.

En rodillas, las manifestaciones más constantes son las alteraciones rotulianas. Las rótulas pueden ser hipoplásicas con movilidad excesiva y tendencia a la luxación1, también se puede objetivar desproporción en el tamaño de cóndilos femorales y ausencia de ligamento cruzado anterior.

En codos, la intensidad de la deformidad es muy variable6, suele presentarse hipoplasia de la cabeza radial e hipoplasia del epicóndilo humeral externo con frecuente subluxación posterior o externa de la cabeza del radio, cúbito valgo y limitación de la movilidad del codo.

También puede aparecer aplanamiento de la fosita olecraniana, prominencia del cóndilo interno y tendencia a la artrosis prematura.

En la región pélvica, aparecen formaciones óseas cónicas que se sitúan en el centro de la cara externa de los ilíacos, son los denominados «cuernos ilíacos», patognomónicos del síndrome, lo que permite establecer su diagnóstico7.8, incluso en forma precoz, ya que están presentes desde el nacimiento. No ocasionan molestias, aparecen en el 80% de los pacientes y nunca se han descrito en otra enfermedad5,6. Algunos autores3 describen su apariencia, localización y estructura con tomografía computarizada (TC), reconstrucción 3D con TC y RM. Otros autores9, describen osificación independiente de éstos y emplean estudios escintigráficos con Tc-99m MDP. Nosotros pensamos que el estudio radiológico convencional (fig. 1) es suficientemente demostrativo.

Se han descrito otras alteraciones, como presencia de nefropatía, craneoestenosis, foramina parietalia, prominencia frontal, hipoplasia de escápula, retraso en la maduración ósea, etc.1,5,6 Pero son manifestaciones que no se dan con la suficiente frecuencia como para formar parte del síndrome.

Según todas las manifestaciones descritas, el diagnóstico no suele plantear problema. La evolución suele ser favorable, debe realizarse control de la función renal y solamente suelen requerir tratamiento quirúrgico ortopédico cuando el crecimiento del cóndilo femoral medial origina deformidad en valgo de la rodilla10, también en casos de dislocación patelar y contracturas en flexión de rodilla. Los procedimientos quirúrgicos sobre el codo rara vez están indicados4.

Bibliografía

1.Santolaya JM, Delgado A. Osteoonicodisostosis en displasias óseas. Editorial Salvat CITA
2.Andrés V, Mate A, Vieito X, Granados C, Vázquez L, Vila C. Osteoonicodisplasia a propósito de tres casos. CITA
3.Karabulut N, Ariyurek M, Erol C, Balkanci F. Imaging of «iliac horns» in nail-patella syndrome. CITA
Medline
4.Beguiristain JL, De Rada PD, Barriga A. Nail-patella syndrome: long term evolution. CITA
Medline
5.Beals RK, Eckardt AL. Hereditary onychoosteodysplasia (nail patela syndrome). A report of nine kindreds. CITA
Medline
6.Williams HJ, Joyer JR. Radiographic diagnosis in osteoonychodisostosis in infancy. CITA
Medline
7.Fong E. Iliac horns (symmetrical bilateral and central posterior iliac proceses). A case report. CITA
Medline
8.Reed D, Nichols DM. Computed tomography of «iliac horns» in hereditary osteo-onychodysplasia (nail-patella syndrome). CITA
Medline
9.Goshen E, Schwartz A, Zilka LR, Zwas ST. Bilateral accessory iliac horns: pathognomonic findings in nail-patella syndrome. Scintigraphic evidence on bone scan. CITA
Medline
10.Letts M. Hereditary onycho-osteodysplasia (nail-patella syndrome). A three-generation familial study. CITA
Medline