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Síndrome de Kallmann: hallazgos por resonancia magnética

Kallmann's Syndrome: Magnetic Resonance Findings

Victor Armesto a, José María de Matías b

a Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Xeral. Lugo.
b Sección de Endocrinología. Hospital Xeral. Lugo. España.

Palabras Clave

Síndrome de Kallmann. Sistema nervioso. RM. Hipogonadismo. Anosmia.

Keywords

Kallmann's Syndrome. Nervous System. MR. Hypogonadism. Anosmia.

Resumen

El síndrome de Kallmann es una entidad poco frecuente, que se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotropo asociado a anosmia o hiposmia. Morfológicamente, se caracteriza por un desarrollo defectuoso del sistema olfatorio, con ausencia o extrema hipoplasia de los bulbos, cintillas y surcos olfatorios. Presentamos un caso de síndrome de Kallmann en el que la resonancia magnética aportó datos distintivos de la entidad.

Abstract

Kallmann's syndrome is a rare entity characterized by hypogonatropic hypogonadism associated with anosmia or hyposmia. It is morphologically characterized by defective olfactory development, manifested through the absence or extreme hypoplasia of olfactory bulbs, bands and grooves. Presented is a case in which magnetic resonance affords data specific to Kallmann's syndrome.

Artículo

E l síndrome de Kallmann, descrito en 1944, es una forma de hipogonadismo hipogonadotrópico congénito que se acompaña de anosmia o hiposmia1.

Se suele transmitir como un trastorno ligado al cromosoma X o, menos frecuentemente, es autosómico2.

Su incidencia aproximada es de 1/10.000 varones y 1/50.000 mujeres3.

Anatómicamente se produce un desarrollo defectuoso del aparato olfatorio, con ausencia o extrema hipoplasia de los bulbos y cintillas olfatorias.

La resonancia magnética (RM) de alta resolución en cortes coronales permite la valoración de estas estructuras y aporta datos característicos de la entidad.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente varón de 22 años de edad, remitido a la consulta de endocrinología por retraso puberal. Diagnosticado y tratado de tuberculosis primaria hace nueve años. No refiere otros antecedentes personales o familiares de interés. En la exploración se objetiva fenotipo hipogonadal, ausencia de vello androgénico, vello genital prepuberal, y sin pigmentación escrotal.

Peso, 81 kg; talla, 177 cm; índice de masa corporal 28 kg/m2.

Pene de 7 cm con testes de pequeño tamaño en bolsas. Refiere erecciones normales pero sin eyaculación. Anosmia.

En la analítica se objetiva hipogonadismo hipogonadotropo, el resto de las hormonas hipofisarias fueron normales.

Ante la sospecha de síndrome de Kallmann se realiza RM, que muestra los hallazgos característicos con ausencia de bulbos y cintillas olfatorias (fig. 1).

Fig. 1.--Síndrome de Kallmann. Cortes coronales posterior (A) y anterior (B). Nótese la ausencia de ambos bulbos y cintillas olfatorias. Los surcos olfatorios hipoplásicos posteriormente están ausentes en la región anterior.

Se realiza tratamiento hormonal sustitutivo con testosterona.

DISCUSIÓN

El olfato se percibe en la sustancia gris que cubre las estrías lateral y medial de la circunvolución olfatoria. La estría lateral discurre desde la porción inferomedial del lóbulo temporal (área piriforme) y la estría medial, desde las caras medial e inferior del lóbulo frontal (región subcallosa) hasta el trígono olfatorio localizado en la sustancia perforada anterior. Éste se extiende anteriormente como cintilla y bulbo olfatorio, situados por debajo de los surcos olfatorios que separan la circunvolución recta de la frontoorbitaria medial (fig. 2).

Fig. 2.--Sistema olfatorio. Cortes coronales posterior (A) y anterior, justo por detrás de la apófisis crista galli (B). Las cintillas (puntas de flecha) y bulbos olfatorios (flecha) se sitúan por debajo de los surcos olfatorios (asteriscos), que separan la circunvolución recta (medial) de la frontoorbitaria medial (lateral).

Desde los bulbos olfatorios, los haces nerviosos sensitivos atraviesan la lámina cribosa y se dividen en células neurosensitivas distribuidas en el epitelio nasal.

La pérdida del sentido del olfato o anosmia puede ser congénita o adquirida. Aunque la primera se ha asociado a alteraciones como atresia coanal, holoprosencefalia, displasia septoóptica, meningocele frontoetmoidal, síndromes de Down, Turner, Kallmann, etc., en general se presenta aisladamente4,5.

Entre las causas secundarias, figuran la enfermedad inflamatoria crónica nasosinusal, los traumatismos o los tumores: rabdomiosarcoma, neuroblastoma metastásico en niños, angiofibroma juvenil y en adultos meningioma, metástasis y estesioneuroblastoma.

En el síndrome de Kallmann1, la anosmia o hiposmia se asocia con hipogonadismo hipogonadotrópico. Los pacientes presentan eunucoidismo, ginecomastia, pubertad retrasada, y se pueden asociar otras alteraciones2,6: agenesia renal, paladar hendido, infertilidad, paraplejía espástica, disfunción cerebelosa, nistagmo, hipoacusia, eventración diafragmática, cardiovasculares --comunicación interauricular, arco aórtico derecho, prolapso mitral--, etc.

La obesidad se asocia frecuentemente, y se ha propuesto un origen hipotalámico7. Otro hallazgo común es la criptorquidia, que se cree que es debida a una disminución de las gona dotrofinas placentarias o de su concentración en el plasma del feto.

El hipogonadismo en el síndrome de Kallmann está condicionado por la ausencia o migración anormal de las células productoras del factor liberador de la hormona luteinizante (LHRH) desde la placa olfatoria en la fosa nasal hasta el hipotálamo5,8. En este sentido, se piensa que el tejido que se visualiza ocasionalmente en los estudios de resonancia por debajo de la localización esperada de los bulbos olfatorios representa neuronas no migradas.

La característica morfológica fundamental en el síndrome de Kallmann es la ausencia de los bulbos y cintillas olfatorias, si bien estas últimas ocasionalmente pueden ser hipoplásicas2,8-12. Los surcos olfatorios están ausentes anteriormente con desarrollo variable en su región posterior.

La resonancia magnética de alta resolución en cortes coronales mediante secuencias T1, o mejor FSE T2, es el método de elección para la evaluación morfológica del sistema olfatorio (fig. 2), y puede aportar hallazgos típicos de la entidad.

En nuestro caso se demuestra la falta de desarrollo de am bos bulbos y cintillas olfatorias con hipoplasia de los surcos (fig. 1).

En una revisión, Vogl et al13 comparan los hallazgos en 18 pacientes con síndrome de Kallmann y 10 con hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático, demuestran la ausencia de bulbos y cintillas olfatorias en 17/18 pacientes del primer grupo, y su presencia en todos los pacientes de segundo grupo.

Aparte de las anomalías de desarrollo y del sistema olfatorio, el tratamiento hormonal sustitutivo puede corregir las alteraciones endocrinas.

Bibliografía

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