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doi: 10.1016/j.rh.2011.08.002

Alteración del raquis en el síndrome de Costello. Descripción de un caso

Spine disorder in the Costello syndrome. A case description

A. Sánchez-Domínguez a, , J. Sánchez-Palacios b, M. Alarcón-Manoja b, A. León-Valenzuela b

a Facultativo especialista de Área, Servicio de Rehabilitación, Hospital de Jerez, Jerez, Cádiz. España
b Facultativo especialista de Área, Servicio de Rehabilitación, Hospital Puerta del Mar, Cádiz, España

Palabras Clave

Síndrome de Costello. Manifestaciones músculoesqueléticas. Escoliosis.

Keywords

Costello syndrome. Muscle-skeletal manifestations. Scoliosis.

Resumen

El síndrome de Costello (SC) es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por talla baja, retraso en el desarrollo y facies característica. Los problemas ortopédicos son una parte significativa para esta población. Se presenta el caso de un paciente con un SC y deformidad del raquis asociada.

Artículo

Introducción

En 1977 Costello presentaba dos pacientes con un trastorno caracterizado por alto peso al nacer, dificultad en la alimentación en el período postnatal, facies tosca, pelo ensortijado, papilomas en zonas nasales, piel elástica con hiperpigmentación y retraso mental1. Está producido por múltiples mutaciones genéticas activadoras en la línea germinal a nivel de HRAS y pertenece a un importante grupo de enfermedades genéticas que son generadas por alteraciones a través de la vía de las RAS-cinasas2. Un número de manifestaciones músculoesqueléticas han sido descritas. A pesar de presentar hiperlaxitud articular se ha descrito disminución en el rango articular en miembros superiores e inferiores con contracturas3.

Caso clínico

Exponemos el seguimiento en consulta durante 5 años de un paciente con síndrome de Costello (SC), diagnosticado por confirmación genética, que fue valorado en la consulta por hipotonía y sospecha de deformidad axial. Sin antecedentes familiares de interés. Como antecedentes personales destacaban: parto pretérmino el 27/03/02 por cesárea al haber riesgo de pérdida de bienestar fetal (peso: 2.540g, talla 44cm), comunicacion interauricular (CIA) tipo ostium secundum, encefalopatía epileptiforme, hipotonía, bronconeumopatías por microaspiraciones y malnutrición por dificultades en la ingesta, siendo portador actualmente de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG), trastornos de conducta y reflujo gastroesofágico. En la resonancia nuclear magnética cerebral realizada el 12/09/06 se observaba una dilatación del sistema ventricular y atrofia supratentorial subcortical bihemisférica. A nivel hipocampal existía una clara malrotación de ambos hipocampos. En la exploración física presentaba una facies típica con pelo ensortijado y frágil, macrocefalia moderada, labios engrosados y fosas nasales anchas (Figura 1), hipotonía axial severa, con gran cifosis dorsolumbar y giba lumbar izquierda en decúbito prono de 10° medida con escoliómetro, sostén cefálico adquirido muy deficiente, no sedestación, sonrisa social, desviación cubital de muñecas e hiperextensión de interfalángicas y metacarpofalángicas, sin flexo de codo. No presentaba contracturas articulares en miembros inferiores, salvo limitación en la flexión dorsal de tobillos, llegando solo a ortoposición con pie derecho y a 10° con pie izquierdo. En la radiografía posteroanterior de columna completa realizada en julio del 2007 se apreciaba una curva lumbar izquierda T11-L5 21° Cobb (Figura 2). Se decidió la prescripción de un corsé tipo Boston de material blando y el uso de corsé-silla con taco abductor. En la radiografía realizada en agosto del 2009 se observó un empeoramiento de la escoliosis con una curva dorsal derecha desde T4-T11 de 31° y un aumento en la curva lumbar de 51° de Cobb (Figura 3). Con está evolución se prescribe corsé rígido tipo Málaga. El corsé no ha tenido buena tolerancia ni un adecuado cumplimiento debido a que ha precisado frecuentes ingresos hospitalarios relacionados por problemas pulmonares y mal control de la epilepsia.

Facies típica (tosca, pelo ensortijado, fosas nasales anchas, implantación baja de las orejas).

Figura 1. Facies típica (tosca, pelo ensortijado, fosas nasales anchas, implantación baja de las orejas).

Rx PA (11/7/2007) con curva lumbar izquierda T11-L5 21° de Cobb.

Figura 2. Rx PA (11/7/2007) con curva lumbar izquierda T11-L5 21° de Cobb.

Rx PA (31/8/2009) curva dorsal derecha desde T4-T11 de 31° y curva lumbar T11-L5 de 51° de Cobb.

Figura 3. Rx PA (31/8/2009) curva dorsal derecha desde T4-T11 de 31° y curva lumbar T11-L5 de 51° de Cobb.

Discusión

El SC es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por talla baja, dificultades en la ingesta, retraso en el desarrollo, pelo ensortijado y frágil, facies característica (macrocefalia moderada, discreta macroglosia, labios engrosados, fosas nasales anchas), rasgos presentes en nuestro paciente, exceso piel en cuello, palma y plantas, desarrollo de papilomas en piel y mucosas, alteraciones cardiacas y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico1, 4. Se trata probablemente de un trastorno hereditario autosómico dominante, donde la mayoría de los casos representan mutaciones espontáneas de causa desconocida4. Para realizar el diagnóstico es importante combinar los rasgos clínicos con la historia de un problema temprano en la alimentación, alteraciones cardiacas y esqueléticas y el estudio genético-molecular2, 5. Debemos hacer diagnóstico diferencial con el síndrome cardio-facio-cutáneo y el síndrome de Noonan, que son causadas por mutaciones en genes relacionados con HRAS2. Estudios neurorradiológicos muestran a menudo signos inespecíficos como dilatación ventricular y otras alteraciones como atrofia cerebral. También se han descrito aunque con menos frecuencia, anomalías en el electroencefalograma6. Se han descrito casos aislados con trastornos de conducta, con hiperactividad, reacciones de ansiedad y automutilaciones7. Las alteraciones cardiacas son principalmente del tipo hipertrofia cardiaca, aunque también pueden existir alteraciones valvulares y de la conducción4. Habitualmente existe una hiperlaxitud de las articulaciones, de forma más expresiva en manos, presentes en nuestro paciente, que dificulta las actividades motoras finas, sin embargo otras articulaciones, como hombros o codos, pueden mostrar disminución en el balance articular. Las alteraciones en los pies son las más prevalentes, como astrágalo vertical o Aquiles corto, que a menudo precisan de corrección quirúrgica. Al igual que el caso descrito con reducción en la amplitud articular en tobillos, la mayoría de los pacientes con SC utilizan algún tipo de ortesis tipo AFO8.También se han descrito casos de cifoescoliosis, pectus carinatum o excavatum3. Las deformidades de la columna asociadas al SC más frecuentes son la escoliosis (17%) y la cifosis (17%)3. En la literatura revisada se describen dos casos de escoliosis rápidamente progresiva al igual que nuestro paciente. En el primero fue necesaria la corrección quirúrgica por una progresión en 22 meses de una curva torácica de 32° de Cobb que pasó a 101°6. En el segundo caso se describe una paciente con escoliosis rápidamente progresiva, asociada a siringomielia que precisó tratamiento mediante drenaje quirúrgico9. También se describe un caso de escoliosis infantil con una curva de 30° en tratamiento con corsé durante un año con regresión de la curva a 15°. Los problemas ortopédicos constituyen una parte importante dentro del SC, y los individuos con este problema deben ser evaluados y seguidos por un especialista en ortopedia3.

Son sujetos con poca o ninguna resistencia para los esfuerzos, que se debe tanto a la torpeza motora generalizada, como a la hipotonía, como a los problemas cardiacos4. Eso unido al retraso mental asociado, dificulta el uso del corsé en estos pacientes, como en el caso descrito. A veces, se presentan tumores como neuroblastomas, neuromas del acústico y rabdomiosarcomas. No se han encontrado reacciones anormales a la terapia y el pronóstico es comparable a otros niños sin SC4.

Los objetivos del tratamiento rehabilitador son controlar, prevenir y tratar las complicaciones, proporcionar la máxima independencia de paciente y mejorar la calidad de vida lo máximo posible. El tratamiento consiste en realizar controles periódicos desde el momento del diagnóstico y establecer un programa de fisioterapia motora y respiratoria si es necesario.

Recibido 26 Junio 2011
Aceptado 1 Agosto 2011

Autor para correspondencia. almudenasd@gmail.com

Bibliografía

1.Costello JM. A New syndrome: mental subnormality and nasal papillomata. Aus Pediatr J. 1977; 13:114-8.
2.Kerr B, Allanson J, Delrue MA, Gripp KW, Lacombe D, Lin AE, et al. The diagnosis of Costello Syndrome: Nomenclature in Ras/MaPK pathway disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2008; 146A:1218-20.
3.Yassir WK, Grottkau BE, Goldberg MJ. Costello syndrome: orthopaedic manifestations and functional health. J Pediatr Orthop. 2003; 23:94-8.
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4.Hennekam RC. Costello syndrome: an overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2003; 117C:42-8.
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5.Delrue MA, Chatell JF, Arveiller B, Lacombe D. Costello syndrome and neurological abnormalities. Am J Med Genet. 2003; Part 123 A:301-5.
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7.Van Eighen AM, Van Gelderen I, Hennekam RCM. Costello syndrome. Med Genet. 1999; 82:187-93.
8.Stevenson DA, Yang FC. The musculoskeletal phenotype of the RASopathies. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011; 157:90-103.
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